O que é retinose pigmentar?

24 Jan 2019

 

Atualmente, nós sabemos que os nossos genes herdam característica peculiares dos nossos pais que nos acompanham ao longo de toda a vida. Entretanto, é importante lembrar que, infelizmente, essa herança nem sempre traz coisas positivas.

A retinose pigmentar (ou retinite pigmentosa) é um exemplo disso, pois diz respeito a um conjunto de alterações genéticas que causam degeneração da retina e, inicialmente, levam à perda da visão noturna e periférica. 
Comumente diagnosticada na adolescência e no início da fase adulta, essa doença afeta as células sensíveis à luz presentes na retina, chamadas de bastonetes.

Quais os sintomas?

É preciso levar em conta a forma como as células são afetadas pelas mutações. Na maioria dos casos, os bastonetes sofrem as primeiras consequências, e por isso os pacientes se queixam de perda da visão periférica e noturna. Quando os cones são posteriormente comprometidos, perde-se a percepção das cores e a visão central.

Como esse problema é herdado?

De modo geral, quando um determinado gene sofre mutações, ele pode instruir as células fotorreceptoras a funcionarem de maneira incorreta, comprometendo a qualidade visual. Quem porta esses genes pode transmiti-los aos filhos.

Hoje em dia, sabe-se que a retinose pigmentar está ligada a três padrões de herança genética:

- Autossômico recessivo;

- Autossômico dominante;

- Ligado ao cromossomo X.

Esses cenários reforçam a ideia de que, se um membro da família é diagnosticado com a doença, é importante que os outros passem por uma avaliação de um especialista para discutir padrões de herança genética e planejamento familiar, conhecendo as possibilidades de ter filhos afetados.

Há tratamento?

A retinose pigmentar não tem cura. Entretanto, o acompanhamento médico é determinante para que sejam definidas estratégias de controle da degeneração retiniana.

Atualmente, o oftalmologista especialista pode indicar suplementação de vitamina A, ácidos graxos da família ômega 3 e uma combinação de luteína e zeaxantina. Caso haja outras doenças associadas, consideram-se intervenções específicas para cada uma delas.
Vale a pena ressaltar também que o diagnóstico precoce é fundamental para reduzir os riscos de perda da visão por complicações da doença como a catarata e o edema macular.

Fonte: Queiroz, A. C et al. Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar. Revista Brasileira de Oftalmologia. Vol.72 - nr.1 - Jan/Fev – 2013

Retinabrasil.org

 

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